Achondroplazie je genetická porucha, která vzniká ještě před narozením. Poškozuje růst dlouhých kostí a lidé s touto vzácnou diagnózou neměří více než 130 centimetrů. Jejich intelekt ani charakterové vlastnosti to ale neovlivňuje. Na celém světě s ní žije zhruba 350 tisíc lidí, v České republice do stovky.

Buněčný biolog Pavel Krejčí z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR se dlouhodobě věnuje výzkumu mezibuněčné komunikace prostřednictvím receptorů pro růstové faktory. Vědec s dvacetiletou praxí z USA se podílel na vývoji léku Voxzogo, který podporuje prodlužování kostí. Jak velkou nadějí do budoucna lék je? K čemu slouží Registr achondroplazie a v jakém stádiu vývoje je možné mutaci genu odhalit?

Audio vychází z článku Leony Matuškové otištěného v A / Magazínu, oficiálním čtvrtletníku Akademie věd ČR. Časopis v tištěné podobě si můžete zdarma objednat na ⁠⁠predplatne@ssc.cas.cz⁠⁠.

Načetla a editovala: Jitka Kostelníková // Epizoda vznikla s podporou ⁠Strategie AV21⁠

Zdroj: Podcasty Akademie věd ČR

↓

Profilové rozhovory s vědci a vědkyněmi z ústavů Akademie věd ČR. Poslechněte si, na čem pracují, jak uvažují a jak vidí současný svět. Tematicky se pohybujeme ve všech oborech, od astronomie po zoologii. Najdete nás na Spotify, Apple Podcasts i v dalších podcastových aplikacích. Rozhovory můžete sledovat také ve videu na YouTube i Spotify.

Do laboratoří a výzkumných pracovišť vás zve Jitka Kostelníková. Znělku podcastu vytvořila Anna Rice Kolářová. O zvukovou postprodukci se stará Studio Mr. Wombat. Autorkou animací je Marie Šprincl a video edituje Magdalena Zindulková. Své podněty a nápady na hosty pište na cernoch@ssc.cas.cz. Tvorbu podcastu finančně podporuje Strategie AV21.

LIVE: Teenageři, gaming a wellbeing. Jde to dohromady? – Podcast Akademie věd

Dělají akční střílečky z mladých lidí agresory? Jaký vliv má social gaming na duševní pohodu teenagerů? A měli by rodiče dětem časově omezovat dobu na počítači? David Lacko z Psychologického ústavu AV ČR líčí, které stereotypy spojené s gamingem už pro většinu hráčů neplatí. Přibližuje taky výsledky svého nového výzkumu, podle nichž dospívajícím chlapcům sociální hraní snižuje osamělost a depresivní náladu, kdežto u dívek působí přesně obráceně. Poslechněte si záznam živého nahrávání epizody na festivalu Karlínský den pro duševní zdraví, který se konal 12. září 2026 v Praze.Moderace a edit: Jitka Kostelníková / Záznam zvuku: Ondřej Hlavka / Zvuková postprodukce: Vojtěch Zavadil / Nahráno na Karlínském dnu pro duševního zdraví 2026 / Epizoda vznikla s podporou Strategie AV21.