Běh na dlouhou trať. Jak vzniká lék na genetickou poruchu růstu?

Achondroplazie je genetická porucha, která vzniká ještě před narozením. Poškozuje růst dlouhých kostí a lidé s touto vzácnou diagnózou neměří více než 130 centimetrů. Jejich intelekt ani charakterové vlastnosti to ale neovlivňuje. Na celém světě s ní žije zhruba 350 tisíc lidí, v České republice do stovky.

Buněčný biolog Pavel Krejčí z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR se dlouhodobě věnuje výzkumu mezibuněčné komunikace prostřednictvím receptorů pro růstové faktory. Vědec s dvacetiletou praxí z USA se podílel na vývoji léku Voxzogo, který podporuje prodlužování kostí. Jak velkou nadějí do budoucna lék je? K čemu slouží Registr achondroplazie a v jakém stádiu vývoje je možné mutaci genu odhalit?  

Audio vychází z článku Leony Matuškové otištěného v A / Magazínu, oficiálním čtvrtletníku Akademie věd ČR. Časopis v tištěné podobě si můžete zdarma objednat na ⁠⁠predplatne@ssc.cas.cz⁠⁠. 

Načetla a editovala: Jitka Kostelníková // Epizoda vznikla s podporou ⁠Strategie AV21⁠


Zdroj: Podcasty Akademie věd ČR

Profilové rozhovory s vědci a vědkyněmi z ústavů Akademie věd ČR. Poslechněte si, na čem pracují, jak uvažují a jak vidí současný svět. Tematicky se pohybujeme ve všech oborech, od astronomie po zoologii. Najdete nás na SpotifyApple Podcasts i v dalších podcastových aplikacích. Rozhovory můžete sledovat také ve videu na YouTube i Spotify.

Do laboratoří a výzkumných pracovišť vás zve Jitka Kostelníková. Znělku podcastu vytvořila Anna Rice Kolářová. O zvukovou postprodukci se stará Studio Mr. Wombat. Autorkou animací je Marie Šprincl a video edituje Magdalena Zindulková. Své podněty a nápady na hosty pište na cernoch@ssc.cas.cz. Tvorbu podcastu finančně podporuje Strategie AV21.

AUDIOČLÁNEK: Běh na dlouhou trať. Jak vzniká lék na genetickou poruchu růstu? Podcast Akademie věd

Achondroplazie je genetická porucha, která vzniká ještě před narozením. Poškozuje růst dlouhých kostí a lidé s touto vzácnou diagnózou neměří více než 130 centimetrů. Jejich intelekt ani charakterové vlastnosti to ale neovlivňuje. Na celém světě s ní žije zhruba 350 tisíc lidí, v České republice do stovky. Buněčný biolog Pavel Krejčí z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR se dlouhodobě věnuje výzkumu mezibuněčné komunikace prostřednictvím receptorů pro růstové faktory. Vědec s dvacetiletou praxí z USA se podílel na vývoji léku Voxzogo, který podporuje prodlužování kostí. Jak velkou nadějí do budoucna lék je? K čemu slouží Registr achondroplazie a v jakém stádiu vývoje je možné mutaci genu odhalit?  Audio vychází z článku Leony Matuškové otištěného v A / Magazínu, oficiálním čtvrtletníku Akademie věd ČR. Časopis v tištěné podobě si můžete zdarma objednat na ⁠⁠predplatne@ssc.cas.cz⁠⁠. Načetla a editovala: Jitka Kostelníková // Epizoda vznikla s podporou ⁠Strategie AV21⁠
  1. AUDIOČLÁNEK: Běh na dlouhou trať. Jak vzniká lék na genetickou poruchu růstu?
  2. Minuty mezi životem a smrtí. Proměny záchranky popisují historik i záchranář
  3. LIVE: V labyrintu komunikace. Co nám pomáhá a co svádí z cesty?
  4. Víc než stromy. Podívejte se na les očima botanika a ekologa Radima Hédla
  5. Daň za jinakost. Jak se žije menšinovým národům v současné Číně?
  6. AUDIOČLÁNEK: Tiché pohyby
  7. Žufánek, votápek či pajzák. Martina Ireinová provází po mapě nářečí naší republiky
  8. Příběhy vepsané do kamene. Archeolog Jaroslav Bartík nahlíží do dílen pravěkých horníků
  9. AUDIOČLÁNEK: Kolik řečí umíš…
  10. AUDIOČLÁNEK: Čeština: jazyk, který zůstává sám sebou

Napsat komentář