Achondroplazie je genetická porucha, která vzniká ještě před narozením. Poškozuje růst dlouhých kostí a lidé s touto vzácnou diagnózou neměří více než 130 centimetrů. Jejich intelekt ani charakterové vlastnosti to ale neovlivňuje. Na celém světě s ní žije zhruba 350 tisíc lidí, v České republice do stovky.
Buněčný biolog Pavel Krejčí z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR se dlouhodobě věnuje výzkumu mezibuněčné komunikace prostřednictvím receptorů pro růstové faktory. Vědec s dvacetiletou praxí z USA se podílel na vývoji léku Voxzogo, který podporuje prodlužování kostí. Jak velkou nadějí do budoucna lék je? K čemu slouží Registr achondroplazie a v jakém stádiu vývoje je možné mutaci genu odhalit?
Audio vychází z článku Leony Matuškové otištěného v A / Magazínu, oficiálním čtvrtletníku Akademie věd ČR. Časopis v tištěné podobě si můžete zdarma objednat na predplatne@ssc.cas.cz.
Načetla a editovala: Jitka Kostelníková // Epizoda vznikla s podporou Strategie AV21
Zdroj: Podcasty Akademie věd ČR
↓
Profilové rozhovory s vědci a vědkyněmi z ústavů Akademie věd ČR. Poslechněte si, na čem pracují, jak uvažují a jak vidí současný svět. Tematicky se pohybujeme ve všech oborech, od astronomie po zoologii. Najdete nás na Spotify, Apple Podcasts i v dalších podcastových aplikacích. Rozhovory můžete sledovat také ve videu na YouTube i Spotify.
Do laboratoří a výzkumných pracovišť vás zve Jitka Kostelníková. Znělku podcastu vytvořila Anna Rice Kolářová. O zvukovou postprodukci se stará Studio Mr. Wombat. Autorkou animací je Marie Šprincl a video edituje Magdalena Zindulková. Své podněty a nápady na hosty pište na cernoch@ssc.cas.cz. Tvorbu podcastu finančně podporuje Strategie AV21.
AUDIOČLÁNEK: Běh na dlouhou trať. Jak vzniká lék na genetickou poruchu růstu? – Podcast Akademie věd
- AUDIOČLÁNEK: Běh na dlouhou trať. Jak vzniká lék na genetickou poruchu růstu?
- Minuty mezi životem a smrtí. Proměny záchranky popisují historik i záchranář
- LIVE: V labyrintu komunikace. Co nám pomáhá a co svádí z cesty?
- Víc než stromy. Podívejte se na les očima botanika a ekologa Radima Hédla
- Daň za jinakost. Jak se žije menšinovým národům v současné Číně?
- AUDIOČLÁNEK: Tiché pohyby
- Žufánek, votápek či pajzák. Martina Ireinová provází po mapě nářečí naší republiky
- Příběhy vepsané do kamene. Archeolog Jaroslav Bartík nahlíží do dílen pravěkých horníků
- AUDIOČLÁNEK: Kolik řečí umíš…
- AUDIOČLÁNEK: Čeština: jazyk, který zůstává sám sebou