Achondroplazie je genetická porucha, která vzniká ještě před narozením. Poškozuje růst dlouhých kostí a lidé s touto vzácnou diagnózou neměří více než 130 centimetrů. Jejich intelekt ani charakterové vlastnosti to ale neovlivňuje. Na celém světě s ní žije zhruba 350 tisíc lidí, v České republice do stovky.

Buněčný biolog Pavel Krejčí z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR se dlouhodobě věnuje výzkumu mezibuněčné komunikace prostřednictvím receptorů pro růstové faktory. Vědec s dvacetiletou praxí z USA se podílel na vývoji léku Voxzogo, který podporuje prodlužování kostí. Jak velkou nadějí do budoucna lék je? K čemu slouží Registr achondroplazie a v jakém stádiu vývoje je možné mutaci genu odhalit?

Audio vychází z článku Leony Matuškové otištěného v A / Magazínu, oficiálním čtvrtletníku Akademie věd ČR. Časopis v tištěné podobě si můžete zdarma objednat na ⁠⁠predplatne@ssc.cas.cz⁠⁠.

Načetla a editovala: Jitka Kostelníková // Epizoda vznikla s podporou ⁠Strategie AV21⁠

Zdroj: Podcasty Akademie věd ČR

↓

Profilové rozhovory s vědci a vědkyněmi z ústavů Akademie věd ČR. Poslechněte si, na čem pracují, jak uvažují a jak vidí současný svět. Tematicky se pohybujeme ve všech oborech, od astronomie po zoologii. Najdete nás na Spotify, Apple Podcasts i v dalších podcastových aplikacích. Rozhovory můžete sledovat také ve videu na YouTube i Spotify.

Do laboratoří a výzkumných pracovišť vás zve Jitka Kostelníková. Znělku podcastu vytvořila Anna Rice Kolářová. O zvukovou postprodukci se stará Studio Mr. Wombat. Autorkou animací je Marie Šprincl a video edituje Magdalena Zindulková. Své podněty a nápady na hosty pište na cernoch@ssc.cas.cz. Tvorbu podcastu finančně podporuje Strategie AV21.

AUDIOČLÁNEK: S jedy na věčné časy. Toxické látky, které se skrývají pod zkratkou PFAS, kolují v krvi každého z nás – Podcast Akademie věd

PFAS zaplavily celou zeměkouli, najdeme je dokonce i v žilách nenarozených dětí. A důvod? Naše láska k nepřilnavým pánvím, pečicím papírům či nepromokavému oblečení. Vydejte se po stopách sloučenin, které vznikly ve 30. letech minulého století, ale naše zdraví ničí doposud. Věčné chemikálie obsahují vazbu mezi uhlíkem a fluorem, která je nejsilnější v organické chemii. Díky tomuto lidskému vynálezu jsou neuvěřitelně stabilní a v přírodě se prakticky nerozkládají. Environmentální chemik Tomáš Cajthaml z Mikrobiologického ústavu AV ČR v textu popisuje, jaké dopady PFAS mají, které potraviny jsou nejkontaminovanější nebo jak dopadla analýza na toxické sloučeniny v dětském nepromokavém oblečení. Dozvíte se, jak na věčné chemikálie reaguje legislativa v různých zemích, a v závěru přinášíme důležitá doporučení, jak se PFAS v běžném životě vyhnout. Audio vychází z článku Radky Římanové uveřejněného v A / Magazínu, oficiálním čtvrtletníku Akademie věd ČR. Předplatné časopisu v tištěné podobě si můžete zdarma objednat na e-mailové adrese ⁠⁠predplatne@ssc.cas.cz⁠⁠. Načetli: Justin Svoboda a Jitka Kostelníková / Edit a sound design: Jitka Kostelníková / Mastering: Vojtěch Zavadil / Epizoda vznikla s podporou ⁠Strategie AV21⁠ / Nahráno ve studiu Ekonomického ústavu AV ČR.