Vědcům se poprvé podařilo identifikovat konkrétní genetické varianty spojené s hraniční poruchou osobnosti (Borderline Personality Disorder, BPD). Přináší to dosud největší genetická studie tohoto závažného psychiatrického onemocnění, která představuje významný krok k lepšímu pochopení jeho biologických příčin.
Hraniční porucha osobnosti postihuje přibližně 1–3 % populace. Projevuje se výraznou emoční nestabilitou, impulzivitou, obtížemi v mezilidských vztazích, nestabilním vnímáním sebe sama a zvýšeným rizikem sebepoškozování i sebevražd. Přestože lékaři již dlouho vědí, že se na vzniku onemocnění podílejí jak genetické faktory, tak vlivy prostředí, dosud nebyly nalezeny žádné spolehlivé genetické lokality, které by s nemocí jednoznačně souvisely.
Nová mezinárodní studie analyzovala genetické údaje desítek tisíc lidí s diagnózou BPD a stovek tisíc kontrolních osob. Díky této mimořádně rozsáhlé databázi vědci identifikovali 11 oblastí lidského genomu, které významně zvyšují náchylnost ke vzniku hraniční poruchy osobnosti. Jde o první robustní genetické důkazy tohoto typu pro BPD.
Výsledky zároveň ukázaly, že hraniční porucha osobnosti sdílí část genetického základu s dalšími psychiatrickými onemocněními. Největší genetická podobnost byla nalezena s depresí, bipolární poruchou, úzkostnými poruchami, poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a posttraumatickou stresovou poruchou (PTSD). To podporuje dlouhodobé klinické poznatky, že se tato onemocnění často překrývají a u jednoho pacienta mohou existovat současně.
Autoři studie však zdůrazňují, že genetika představuje pouze část celkového rizika. Samotná přítomnost rizikových genetických variant neznamená, že se u člověka hraniční porucha osobnosti rozvine. Významnou roli nadále hrají životní zkušenosti, zejména trauma v dětství, zanedbávání, zneužívání, dlouhodobý stres nebo další nepříznivé psychosociální faktory. Genetická predispozice tedy vytváří určitou zranitelnost, kterou mohou okolní vlivy dále posilovat nebo naopak zmírňovat.
Objev představuje důležitý milník především pro výzkum. Lepší porozumění biologickým mechanismům BPD může v budoucnu pomoci při vývoji přesnější diagnostiky, identifikaci nových terapeutických cílů i vývoji účinnější léčby. Současně může přispět ke snížení stigmatizace tohoto onemocnění tím, že potvrzuje jeho biologický základ a ukazuje, že nejde pouze o důsledek životních zkušeností nebo osobnostních rysů.
Přesto odborníci upozorňují, že jsme stále na začátku. Hraniční porucha osobnosti je komplexní onemocnění vznikající souhrou stovek až tisíců genetických variant a mnoha faktorů prostředí. Žádný jednotlivý gen není za vznik nemoci odpovědný a genetické testování zatím nelze využít k diagnostice ani předpovědi rizika u jednotlivých lidí.
Zdroje: Iniciativa sníh https://www.nature.com/articles/d41586-026-02220-1
Blog & Podcast by Pepik Hipik & Knižní kočka 