Nový výzkum přináší důležité poznatky o tom, jak některé poruchy vývoje mozku, včetně autismu, vznikají už v raných fázích vývoje plodu. Vědci studovali lidské nervové kmenové buňky (NSC), tedy buňky, ze kterých se později vyvíjejí různé typy mozkových buněk, a zjišťovali, kdy a jak se u nich projevují geny spojené s různými vývojovými a psychiatrickými poruchami.
Zjistilo se, že mnoho genů, které jsou spojovány s poruchami jako je mikrocefalie, epileptické syndromy, schizofrenie nebo autismus, je aktivních už velmi brzy – v době, kdy se teprve formují základní oblasti mozku. Některé geny jsou přítomné v buňkách odpovědných za tvorbu mozkové kůry, jiné v buňkách z hlubších oblastí mozku, které migrují do kůry. Tato časná aktivita těchto genů může hrát klíčovou roli v tom, jak se mozek později vyvíjí.
Vědci použili jak reálná lidská data z vývoje plodu, tak modelové systémy, kde se vývoj mozku napodobuje pomocí kmenových buněk v laboratoři. Díky tomu mohli sledovat postupný vývoj těchto buněk a zjistit, v jaké fázi vývoje jsou jednotlivé nemoci nejvíce ovlivněny. Například geny spojené s mikrocefalií se nejvíce projevují v úplně raných stádiích, zatímco u autismu nebo schizofrenie se aktivita genů objevuje později, když už se buňky více specializují.
Dále se ukázalo, že některé poruchy sdílejí stejné geny a regulační dráhy – například autismus, zpoždění vývoje a deprese mohou souviset s narušením stejných genových sítí. Klíčovou roli zde hrají regulační bílkoviny zvané transkripční faktory, které řídí, které geny se v buňkách aktivují. Vědci simulovali, co by se stalo, kdyby některé z těchto faktorů v buňkách chyběly – a pozorovali, že to může zásadně ovlivnit vývoj neuronů.
Významným zjištěním také je, že různé genetické rizikové faktory se mohou projevit různě v závislosti na tom, zda ovlivňují buňky ve „ventrální“ (spodní) nebo „dorzální“ (horní) části vznikajícího mozku. To znamená, že nejen genetická výbava, ale i místo a čas jejího působení během vývoje rozhodují o tom, jaký bude její dopad.
Tato studie potvrzuje, že mnoho poruch, které se projeví až v dětství nebo dospělosti, může mít své kořeny už v prvním trimestru těhotenství. Získané poznatky pomáhají vědcům lépe porozumět tomu, kdy a jak se mozek „programuje“ – a otevírají nové cesty k včasnému rozpoznání i k výzkumu možných budoucích terapií.
Zdroj: Iniciativa Sníh | NATURE
Podcast & blog by Pepik Hipik & Knižní kočka 