Autismus je složitá porucha, o které víme, že souvisí s genetikou – ale proč přesně vzniká, zatím vědci nedokážou zodpovědět. Vědecký tým z japonské Kobe University teď udělal důležitý krok: vytvořil unikátní banku kmenových buněk s genetickými změnami, které jsou s autismem nejčastěji spojovány.
Použili k tomu buňky z myších embryí, protože myši a lidé mají překvapivě podobné geny – zvláště ty, které mohou způsobovat různé poruchy vývoje a chování.
Co vědci vlastně udělali?
Za použití přesné metody zvané CRISPR, která umožňuje upravovat DNA, vytvořili 63 různých buněčných linií, z nichž každá nese jinou genetickou variantu spojenou s autismem. V deníku Buněčná genomika, Takumi a jeho tým nyní publikovali výzkum, který ukazuje, že byli schopni tyto buňky vyvinout do široké škály typů buněk a tkání, a dokonce generovat dospělé myši s jejich genetickými variacemi.
Proč je to důležité?
Díky těmto buněčným modelům mohou vědci zkoumat, jak konkrétní genetické změny ovlivňují vývoj a chování mozkových buněk. Například zjistili, že některé mutace narušují schopnost neuronů zbavovat se chybných nebo poškozených bílkovin. To může vést k poruchám ve fungování nervových buněk.
Nejen pro výzkum autismu
Tento nový „genetický katalog“ buněk je k dispozici ostatním výzkumníkům po celém světě. Může pomoci nejen s porozuměním autismu, ale i jiným duševním poruchám, jako je schizofrenie nebo bipolární porucha, protože některé geny se v těchto onemocněních překrývají.
Tato studie je skvělým příkladem toho, jak může základní výzkum vést k hlubšímu porozumění složitým poruchám jako je autismus – a třeba i k vývoji lepších léčebných možností. Nejde o řešení ze dne na den, ale o klíčový stavební kámen do větší mozaiky poznání.
Zdroj: Iniciativa Sníh || Cell Genomics: ESC models of autism with copy-number variations reveal cell-type-specific translational vulnerability || MedicalXpress: Mouse stem cell lines offer new window into autism’s genetic associations
Podcast & blog by Pepik Hipik & Knižní kočka 