Počet případů autismu opět vzrostl. Odborníci vysvětlují proč

Nová zpráva nabízí lepší přehled o počtu případů autismu a příležitost pomoci rodinám v nouzi

Podle nové zprávy bylo v roce 2022 diagnostikováno více dětí s autismem než kdykoli předtím. Odborníci tvrdí, že většina tohoto nárůstu je způsobena lepší diagnostikou a zvýšeným povědomím o této vývojové poruše.

V roce 2022 byl podle výzkumníků, kteří 15. dubna zveřejnili své závěry v Morbidity and Mortality Weekly Report Centra pro kontrolu a prevenci nemocí, diagnostikován autismus u přibližně 1 z 31 dětí ve Spojených státech ve věku do 8 let. Předchozí studie uváděly tento počet v roce 2020 1 z 36 a v roce 2000 1 ze 150.

Mnoho výzkumníků považuje tuto zprávu za lepší odraz skutečné míry autismu a za příležitost pomoci jednotlivcům a rodinám v nouzi.

„Myslím, že všichni bez výhrad a kontroverzí mohou konstatovat, že tato studie skutečně zdůrazňuje, jak neuvěřitelně častý je autismus v současné době v komunitách po celých Spojených státech,“ říká Zachary Warren, klinický psycholog z Vanderbilt University Medical Center v Nashvillu a spoluautor studie. “Myslím, že bychom měli zdvojnásobit naše úsilí o nalezení odpovědí a vybudování lepších služeb.“

Pro některé lidi je však tento nárůst šokující. Patří mezi ně i Robert F. Kennedy Jr., ministr zdravotnictví a sociálních služeb USA, který se 16. dubna na tiskové konferenci vyjádřil k těmto číslům velmi pesimisticky. Podle Kennedyho tento nárůst signalizuje „epidemii“ poruchy, která „roztrhává rodiny“.

Tento pohled byl odsuzován jako škodlivá charakteristika autismu. „Zacházení s námi jako s nemocí nebo břemenem pro společnost, místo jako s živými lidmi, kteří existují a mají své vlastní myšlenky a názory na své postižení, využívá lítost a strach k odepření našich základních práv,“ reagovala Autistic Self Advocacy Network v prohlášení.

Autismus je neuvěřitelně komplexní porucha, jejíž pochopení je velmi náročné. Během desítek let výzkumu však vědci dosáhli velkého pokroku v porozumění rizikovým faktorům autismu a v tom, jak nejlépe identifikovat a pomáhat lidem, kteří potřebují podporu. Science News hovořil s pěti odborníky na autismus o tom, co o této poruše víme – a co ještě nevíme.

Co je autismus?

Autismus je kontinuum neurologických odlišností, které se souhrnně označují jako poruchy autistického spektra (ASD). V závažných případech mohou být lidé neschopni verbální komunikace nebo mít intelektuální postižení, behaviorální problémy nebo zdravotní potíže, které vyžadují intenzivní léčbu. Na druhém konci spektra mohou být lidé, kteří například myslí trochu jinak než ostatní nebo jsou citliví na světlo či zvuky, ale nepotřebují žádnou nebo jen minimální péči.

Někteří lidé s autismem přijímají tuto poruchu jako součást své identity, nikoli jako poruchu, kterou je třeba předcházet nebo léčit.

„Neexistuje jediná správná podoba autismu,“ říká Warren. “Autismus je v podstatě slovo, které používáme jako nejlepší pokus popsat a pochopit tyto jedinečné a úžasné děti, které mají silné stránky, ale také některé oblasti, ve kterých jsou velmi zranitelné a mají omezení.“

Kolik lidí trpí autismem?

Přesný počet lidí s autismem není znám. Nová zpráva měřila prevalenci autismu u 8letých dětí v 16 místech Spojených států. Studie naznačuje celkovou prevalenci autismu 32,2 na 1 000 dětí, s rozdíly mezi jednotlivými státy.

Děti z multietnických rodin, černošské, hispánské, indiánské nebo aljašské a asijské a tichomořské ostrovní děti měly vyšší míru autismu než bílé děti, což je opačný výsledek než v předchozích studiích. Podle zprávy je autismus stále častěji diagnostikován u chlapců než u dívek, ale míra autismu u dívek roste.

Proč roste počet dětí s diagnostikovaným autismem?

Kennedy tvrzením, které je v rozporu s vědeckými důkazy, obvinil toxiny a slíbil, že během několika měsíců najde viníka nebo viníky. Zpochybnil názor, že tento „neustálý nárůst je pouze důsledkem lepší diagnostiky, lepšího rozpoznávání nebo změn diagnostických kritérií“.

Tento názor však ostře kontrastuje s mnoha odbornými názory a závěry studií, včetně samotné nové zprávy. Podle mnoha vědců je nárůst z velké části způsoben lepší informovaností a detekcí autismu. „Většinu z toho opravdu považuji za pouhé rozpoznání nebo lepší detekci a diagnostiku,“ říká pediatr Dennis Kuo z University of Rochester Medical Center v New Yorku a bývalý předseda Rady pro děti se zdravotním postižením Americké akademie pediatrie. „Prostě víme mnohem víc o tom, co hledat.“

A v mnoha ohledech je to podle Kuoa dobrá věc. „Nárůst prevalence opravdu vnímám jako známku pokroku,“ říká. „Nejde ani tak o diagnózu. Jde o uznání potřeb a podpory. A čím dříve jsme schopni tyto potřeby a podporu zajistit, tím lépe.“

Nová zpráva ukázala, že mezi jednotlivými státy existují velké rozdíly v míře výskytu autismu. Prevalence autismu se pohybovala od 9,7 na 1 000 dětí v Laredu v Texasu až po 53,1 na 1 000 v Kalifornii. „Výzkum však neprokázal, že život v určitých komunitách vystavuje děti většímu riziku rozvoje ASD,“ uvedli vědci ve své zprávě. Tato nesrovnalost naopak podporuje myšlenku, že za nárůstem stojí lepší monitorování a screening.

„V Kalifornii mají velmi dobře rozvinutý systém, v rámci kterého provádějí screening a propojují děti se službami,“ říká Maureen Durkin, epidemioložka z University of Wisconsin-Madison.

Vědci si podle Warrena stále více uvědomují, že autismus se může vyskytovat společně s jinými poruchami. „Jedinci, kteří [v minulosti] mohli být diagnostikováni s klinickým postižením nebo jim mohla být přiřazena řada různých behaviorálních, psychiatrických nebo učebních problémů, mají nyní větší pravděpodobnost, že jim bude diagnostikován také autismus.“

K nárůstu mohou přispívat i další faktory. Rizikovým faktorem autismu je například předčasný porod a v průběhu let přežívá stále více předčasně narozených dětí, říká Durkinová. „To může být příčinou autismu i příčinou jeho nárůstu,“ říká. „Ale to nemůže vysvětlit celý nárůst.“

Výzkum také ukazuje, že starší otcové mají větší pravděpodobnost, že budou mít děti s autismem, protože s věkem mírně stoupá mutační frekvence a věk otců se v posledních letech mírně zvýšil. „Starší rodiče mohou být malým faktorem, stejně jako pozdější rodičovství přispívá k Downovu syndromu,“ říká Daniel Geschwind, neurolog a genetik z UCLA David Geffen School of Medicine. „Ale pokud to spočítáte, nestačí to k vysvětlení takového masivního nárůstu.“

Je autismus genetický?

Ano, částečně. Ale toto ano je spojeno s mnoha výhradami. „Neexistuje jedna příčina autismu a neexistuje jeden autismus,“ říká Rebecca Landa, vývojová vědkyně a logopedka z Kennedy Krieger Institute v Baltimoru. „Autismus není jedna věc, stejně jako demence není jedna věc. Rakovina není jedna věc.“

Autismus je takzvaná neurovývojová porucha, což znamená, že způsob, jakým mozek roste a vyvíjí se od těhotenství, je u lidí, kteří budou mít autismus, odlišný. Geny hrají v tomto procesu roli.

Genetici zjistili, že autismus „patří mezi nejvíce dědičné neuropsychiatrické poruchy“, říká Geschwind. Vědci objevili variace a mutace související s autismem v asi 200 genech, zejména v těch, které se podílejí na raném vývoji mozku. Většina těchto genetických znaků je zděděna od rodičů a představuje asi 80 procent případů autismu, říká. Dalších 10 až 15 procent případů autismu vzniká v důsledku nových, neboli de novo, mutací u dítěte.

„Prakticky 95 procent autismu lze skutečně vysvětlit dědičnými faktory nebo de novo a recesivní mutací. Není tedy moc prostoru pro jiné příčiny,“ říká Geschwind.

Až na několik výjimek však geny samy o sobě nevysvětlují celé riziko autismu. Lidé mohou mít různé kombinace genů, které je vystavují vyššímu riziku. Ale k ovlivnění vývoje mozku může být zapotřebí ještě něco navíc, říká Geschwind. „Existuje určitá míra genetického rizika, kterou lze absorbovat, aniž by se projevil autismus, a po překročení této hranice se riziko stává reálným“ a onemocnění se projeví.

Co jiného může ovlivnit riziko autismu u člověka?

Nespočet faktorů může ovlivnit raný vývoj mozku, a tím i pravděpodobnost, že dítě později bude mít autismus. Složitá souhra zkušeností a vlivů v děloze může změnit vývoj mozku u lidí s genetickou náchylností a posunout je směrem k autismu.

„Všichni chtějí, aby to bylo jednoduché,“ říká Warren. “Ale odpovědi jsou velmi složité, a to částečně proto, že autismus sám o sobě je velmi složitý.“

S autismem byly spojeny infekce během těhotenství, jako zarděnky nebo cytomegalovirus, známý jako CMV. Stejně tak i užívání některých léků na epilepsii, včetně kyseliny valproové, v rané fázi těhotenství. Vědci zkoumají řadu dalších možností, včetně prenatální expozice mateřské obezitě, lékům, znečištění ovzduší, spouštěčům astmatu a cigaretám. Seznam možností je dlouhý.

Některé domněnky však byly vyloučeny, včetně emocionálně vzdálené výchovy, předporodní expozice antidepresivům, ultrazvuku a, možná nejdůkladněji, očkování.

Mnoho studií zahrnujících tisíce dětí po celém světě shromáždilo důkazy, že očkování autismus nezpůsobuje.

Lze autismu předejít?

V mnoha ohledech ne. A mnoho lidí v autistické komunitě považuje diskusi o prevenci za urážlivou, říká Landa, protože naznačuje, že lidé s autismem nejsou hodnotní a cenní lidé. „Prevencí bychom se měli zabývat v případě závažných projevů, které autistům velmi narušují život.“

Kuo se domnívá, že zaměření na prevenci „odvádí pozornost od toho, co opravdu potřebujeme dělat, a to je podpora lidí s autismem. Existuje mnoho důkazů a zkušeností, které dokazují pokrok, kterého dosahujeme, když jsou děti přijímány a prospívají ve svých domovech a komunitách.“

Landa se k tomuto názoru připojuje. „Nejdůležitější je, aby lidé mohli žít plnohodnotný život a měli vysokou kvalitu života. To jsou důležité priority.“ V průběhu let „jsme učinili mnoho objevů, které zlepšily kvalitu života autistických lidí,“ říká. „A ano, máme před sebou ještě dlouhou cestu, ale chci jen říct, že jsme už ušli dlouhou cestu.“