Studium mamutího genomu pod vlivem pokročilých metod

Osvěžující potenciál v parných letních dnech měly dvě publikace z červencového čísla časopisu Cell. Ty se týkaly studia mamutího genomu.

V první publikaci se výzkumná skupina, vedená vědci ze Švédska, zaměřila na studium 21 mamutích genomů z archeologických nálezů v oblasti Sibiře s cílem zjistit, zda a jak se vyvíjel mamutí genom před vyhynutím těchto obrů. Cca před 10 000 lety byla pravděpodobně malá skupina mamutů geograficky izolovaná na Wrangelově ostrově (ležícím v Severním ledovém oceánu asi 140 km od severovýchodního pobřeží Ruska), přežila zde po cca 200 generací, aby před zhruba 4 000 lety vyhynula. Výsledky studie jsou důležité v kontextu konzervační biologie, která se snaží pomoci zachránit ohrožené druhy s malým počtem jedinců.

V malých populacích totiž hrozí kumulace mutací, které vedou ke snížení odolnosti daného druhu a schopnosti přizpůsobit se novým výzvám v důsledku omezeného evolučního potenciálu. V současné době jsme při studiu ohrožených druhů odkázáni jen na několik málo generací. Kosterní nálezy mamutů pokrývající posledních zhruba 50 000 let jejich existence, zahrnující dobu před a po izolaci na ostrově, tak nabízejí unikátní možnost sledovat vliv malé oddělené populace na přežití druhu.

Výsledky ukazují, že přestože se u izolované populace objevil tzv. efekt hrdla lahve – snížila se genetická variabilita a upevnily se některé škodlivé mutace – populace se z toho rychle vzpamatovala. Neukazuje se tak předpokládaná rychlá akumulace vysoce škodlivých mutací, spíše její pozvolný nárůst trvající mnoho generací. Dlouhodobý vliv počátečního malého počtu jedinců byl zaznamenán u genů souvisejících s imunitou a naznačuje, že ostrovní populace byla po celou dobu své existence náchylnější k nemocem.

K uvěznění na Wrangelově ostrově došlo z důvodu zvýšení hladiny moří při končící době ledové a zbytek mamutí populace v jiných částech světa vyhynul dříve, než sledovaná ostrovní populace. Důvody zániku této populace se však vědcům nepodařilo z dat vyčíst. Nicméně předpokládají, že za ním nebyla nízká genetická variabilita, tak jak se dlouhou dobu předpokládalo, ale že vyhynutí muselo přijít náhle a z jiných, pravděpodobně vnějších příčin. Autoři zmiňují, že jejich analýza má nedostatky, například nelze zjistit epigenetický vliv sledovaných mutací a také chybí vzorek z posledních deseti generací mamutí populace. Nelze tak vyloučit, že k nějakému efektu na úrovni genomu, který vedl k zániku těchto zvířat, došlo.

Na nedostatky v genetické analýze může najít odpověď druhá studie, v níž autoři dokládají zachovanou architekturu genomu v jádře buňky z mamutí kůže staré 52 000 let. Nález byl taktéž z oblasti Sibiře. S přibývajícími poznatky o struktuře genomu se ukazuje, že poloha jednotlivých částí DNA v rámci buněčného jádra je klíčová pro výslednou regulaci genů. Na to, jak budou některé geny přepisovány do výsledných proteinů, mají často vliv oblasti na DNA, které leží od daného genu poměrně daleko a jejich interakce s cílovým genem je zajištěna právě tím, jak je DNA v jádře poskládaná. I vzdálené oblasti na lineární DNA se díky tomu dostanou blízko sebe a mohou na sebe mít vliv.

Mapování architektury DNA v jádře u současných vzorků se již používá, ale výzkumníkům se ji nyní poprvé podařilo modifikovat pro použití u archeologických vzorků, které často trpí značnou mírou poškození. U těchto vzorků jsou často rádi, že získají vůbec nějakou informaci o genomu.

Vědci zde měli velké štěstí, jelikož se podařilo strukturu jádra zakonzervovat díky tomu, že mrtvola mamuta v prostředí Sibiře pravděpodobně rychle zmrzla a v buňkách nastal efekt tzv. glass-transtition, do češtiny překládaný jako skelný přechod. Jedná se o situaci, kdy dochází k přeměně skla na kapalinu a dá se vztáhnout na situace, kdy se pevná a křehká látka mění ve viskózní či pružnou.

Studie odhalila například to, že kůže mamuta je nejvíce příbuzná kůži slona indického a že buňky a jejich DNA ve sloní kůži jsou nejvíce podobné právě kůži mamutí v porovnání s jinými částmi sloního organismu.

Studie tak umožňuje sledovat evoluci nejen na úrovni pořadí písmen DNA, ale také v jejich expresi, což nám dává fascinující možnost vidět kroky evoluce ve více vrstvách dědičné informace a otevírá obrovské možnosti do budoucna.