Představte si, že by k odhalení Parkinsonovy nemoci jednou mohl pomoci obyčejný odběr krve. Nová studie publikovaná v Scientific Reports ukazuje jeden z možných směrů. Pomocí bioinformatiky a několika metod strojového učení vědci vytipovali dva potenciální biomarkery: STX12 a INPP5D.
Výzkumníci nejprve analyzovali několik veřejně dostupných transkriptomických datasetů. Ze 116 genů s odlišnou expresí postupně pomocí metod LASSO, SVM-RFE a Random Forest vybrali právě STX12 a INPP5D.
Pak přišla důležitější část: ověření v krvi skutečných pacientů.
Do klinické validační skupiny bylo zařazeno pouze 67 lidí — 35 pacientů s Parkinsonovou nemocí a 32 zdravých kontrol. Koncentrace obou proteinů v plazmě byly měřeny metodou ELISA.
Výsledek na první pohled vypadá působivě. U STX12 dosáhla citlivost 96,7 %. Jenže citlivost není totéž co přesnost testu. Specificita činila pouze 53,1 %. To znamená, že při použité hranici test poměrně dobře zachycoval pacienty s Parkinsonovou nemocí, ale podstatně hůře správně označoval zdravé osoby jako negativní. Celkovou schopnost biomarkeru rozlišovat obě skupiny lépe vystihuje plocha pod ROC křivkou: AUC 0,788 (95% CI 0,676–0,900).
Druhý kandidát, INPP5D, měl téměř opačné vlastnosti: citlivost 40,0 %, specificitu 93,8 % a AUC 0,674. Ani spojení obou markerů nepřineslo výrazné zlepšení — AUC kombinovaného modelu bylo 0,790, prakticky stejně jako 0,788 u samotného STX12.
Proč ještě nemáme krevní test na Parkinsona Největším problémem není jen malý počet účastníků. Kontrolní skupinu tvořili zdraví lidé. Studie neověřila, zda biomarkery dokážou spolehlivě odlišit Parkinsonovu nemoc například od progresivní supranukleární obrny (PSP), multisystémové atrofie (MSA) nebo dalších podobných neurologických onemocnění.
Autoři navíc neměli další externí nezávislou validační kohortu. Sami proto výsledky označují za předběžné a požadují jejich potvrzení ve větších multicentrických souborech.
Studie je tedy zajímavá nikoli proto, že bychom právě získali krevní test na Parkinsonovu nemoc, ale protože ukazuje dva nové kandidáty, které stojí za další zkoumání.
Zdroj: Iniciativa Sníh | NATURE
