Česká věda se může pyšnit významnými úspěchy, včetně vývoje genových terapií

BIOTRIN

V České republice se zhruba jedno z 16 000 narozených dětí potýká se vzácným genetickým onemocněním zvaným Angelmanův syndrom (AS). Toto onemocnění je někdy označováno jako „syndrom šťastného dítěte“ nebo „Happy puppet syndrome“, protože děti s touto poruchou se často bezdůvodně smějí a působí tedy veselým dojmem. Za jejich úsměvem se však skrývají vážné zdravotní potíže. AS se projevuje především opožděným psychomotorickým vývojem, sníženým intelektem, problémy s chůzí, epileptickými záchvaty a poruchami spánku. V ČR s touto diagnózou žije více než 80 pacientů, celosvětově pak přes 500 tisíc.

Další